Trẻ bị galactosemia có các biểu hiện thế nào?
Thiếu GALT (thể cổ điển) thường biểu hiện như một căn bệnh đe dọa tính mạng trong vòng hai tuần đầu sau khi sinh. Trẻ bú kém, tăng cân kém, nôn mửa và tiêu chảy, hôn mê, giảm trương lực cơ là những triệu chứng ban đầu. Khi khám lâm sàng, trẻ vàng da, gan to, thóp phồng và chảy máu kéo dài sau khi lấy máu tĩnh mạch hoặc động mạch. Đục thủy tinh thể thường xuất hiện. Các xét nghiệm cho thấy rối loạn chức năng gan, ống thận và các bất thường về huyết học là phổ biến. Có thể xảy ra thiếu máu tan máu và nhiễm trùng huyết. Các biến chứng lâu dài bao gồm chậm phát triển tinh thần vận động và các biến chứng thần kinh muộn. Suy buồng trứng thường gặp ở phụ nữ và không thể hồi phục. Bệnh galactosemia typ II (thiếu hụt galactokinase) và typ III (thiếu hụt UDP-galactose-4-epimerase) gây ra các kiểu dấu hiệu và triệu chứng khác nhau. Galactosemia typ II gây ra ít vấn đề sức khỏe hơn thể cổ điển, trẻ sơ sinh bị bệnh sẽ phát triển đục thủy tinh thể nhưng ít có biến chứng khác. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh galactosemia typ III khác nhau từ nhẹ đến nặng; có thể bao gồm đục thủy tinh thể, chậm tăng trưởng và phát triển, bất thường trí tuệ, bệnh gan và các vấn đề về thận.
Xét nghiệm sàng lọc Galactosemia được thực hiện khi nào? Lợi ích của sàng lọc bệnh galactosemia
Xét nghiệm sàng lọc Galactosemia là một trong các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm bệnh Galactosemia ngay từ những ngày đầu tiên bé chào đời. Xét nghiệm sàng lọc Galactosemia được thực hiện bằng cách lấy máu gót chân của bé vào giấy thấm chuyên dụng sau khi em bé từ 24 – 72h giờ sau sinh. Sàng lọc galactosemia bao gồm xét nghiệm đo tổng lượng galactose (galactose và galactose-1-phosphate) và đo hoạt độ của enzym GALT trong mẫu máu thấm khô. Khi tổng lượng galactose tăng và / hoặc hoạt tính GALT giảm cần thực hiện các xét nghiệm để khẳng định chẩn đoán. Việc sàng lọc và phát hiện sớm giúp trẻ được điều trị ngay từ những ngày đầu sau sinh. Việc phát hiện kịp thời có thể hạn chế các biến chứng bằng cách xây dựng cho trẻ chế độ ăn uống hợp lý như hạn chế tất cả các loại thức ăn có chứa đường lactose/ galactose.
Bệnh viện Nhi Trung ương triển khai xét nghiệm sàng lọc Galactosemia bằng việc đo hoạt độ enzym GALT trong mẫu máu khô. Khi kết quả sàng lọc ở trẻ sơ sinh có hoạt độ GALT thấp hơn giá trị bình thường thì trẻ sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh Galactosemia. Lúc này, trẻ sẽ được bác sĩ chuyên khoa thăm khám và làm thêm một số xét nghiệm giúp ích cho chẩn đoán
Trung tâm sàng lọc Sơ sinh tiếp nhận mẫu sàng lọc tất cả các ngày trong tuần và trả kết quả trong vòng 7 ngày sau khi nhận mẫu. Xét nghiệm sàng lọc có kết quả dương tính sẽ được gọi điện tới bác sĩ/gia đình trẻ ngay khi có kết quả để gia đình có thể sớm đưa trẻ đến khám tư vấn và chẩn đoán xác định.
Bệnh viện Nhi Trung ương cung cấp các dịch vụ khám chữa bệnh 24/7 (kể cả ngày lễ và Thứ 7, Chủ nhật). Bất cứ khi nào trẻ có các dấu hiệu nghi ngờ, bố mẹ hoặc người giám hộ có thể đưa trẻ đến khám và tư vấn tại các đơn vị sau:
- Khoa khám bệnh Chuyên khoa: Phòng Phòng D128 – D130 – Chuyên khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử – Tầng 1, nhà A – 024 62737709
- Trung tâm Quốc tế – Tầng 1 nhà 8 tầng.
- Khoa Khám bệnh và Cấp cứu Sơ sinh – Trung tâm Sơ sinh (với trẻ < 30 ngày tuổi).
- Khoa Cấp cứu và Chống độc (khám cấp cứu khi trẻ có dấu hiệu bệnh nặng).